人PDGFR基因突变检测试剂盒(荧光PCR法)

使用说明书

【产品名称】

通用名称：人PDGFR基因突变检测试剂盒（荧光PCR法）使用说明书

英文名称：Human PDGFR Gene Mutation Detection Kit（Real-time PCR）

汉语拼音：Ren PDGFR Jiyin bianyi jiance shijihe（yingguang PCR fa） 

【包装规格】20人份/盒

【预期用途】

PDGFRA基因编码的蛋白质是血小板衍生生长因子受体A(Pdgfr-a),为一种单链跨膜糖蛋白，与C-KIT同属III型酪氨酸蛋白激酶家族，且结构相似，两者的氨基酸序列有很高的同源性。PDGFRA与配体PDGF结合后形成受体配体复合物并活化PDGFRA，从而激活磷脂酰肌醇、cAMP及多种蛋白质的磷酸化途径，通过各种信号转导通路将有丝分裂等信号传递入细胞核，诱导相应基因表达，促进DNA合成，引起细胞分裂和增殖。当受体或配体发生异常突变时，可导致恶性肿瘤。研究发现，PDGFRA基因E12 T>A 、D842V突变是导致GIST患者格列卫原发耐药的原因，PDGFRA突变与C-KIT基因突变是相互独立的。因此，检测肿瘤患者PDGFRA基因突变情况可用于判断格列卫(Imatinib/Glivec/Gleevec)治疗能否有效。

本试剂盒可检测出如下PDGFR基因2种突变：E12 T>A、D842V。

【参考文献】

[1] Innis, M.A., et al., PCR Protocols and Applications : A Laboratory Mannual, Academic, New York, 1989.

[2] Celeda, D., et al., PCR amplification and simultaneous digoxigenin incorporation of long DNA probes for fluorescence in situ hybridization, BioTechniques, 12, 98-102, 1992.

[3] Holland, P.M., Abramson, R.D., Watson, R., and Gelfand, D.H. 1991.Detection of specific polymerase chain reaction product by utilizing 5´–3´ exonuclease activity of Thermus aquaticus DNA polymerase.Proc. Natl. Acad. Sci. USA 88:7276–7280.

【生产企业】